Эксперт по медицинской генетике рассказал уральцам о важности диагностики редких болезней и доступности терапии

Редкие заболевания, которым в  календаре посвящена дата 29  февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в  мире. О  диагностике и  лечении таких патологий по  национальному проекту «Здравоохранение» уральцам рассказала главный внештатный специалист по  медицинской генетике Свердловской области, главный врач Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и  ребёнка», заслуженный врач РФ  Елена Николаева.

—  Елена Борисовна, что значит термин «редкие болезни»? По  какому принципу их  выделяют в  отдельную группу?

—  Под редкими (орфанными) понимают заболевания , которые встречаются у  небольшого числа людей. В  России в  соответствии с  законодательством редкими принято считать заболевания, которые выявлены не  более чем у  одного человека из  10  тысяч жителей. Сегодня в  мире насчитывается около 8  тысяч редких заболеваний, около  80% из  них  — наследственные или врождённые болезни. По  большей части это тяжёлые патологии, которые зачастую требуют высокотехнологичных методов диагностики и  лечения. В  связи с  низкой распространённостью орфанных заболеваний и  высокой стоимостью лечения они были выделены в  отдельное направление.

—  Сколько пациентов с  редкими болезнями в  нашем регионе? Как ведётся их  учёт?

—  В  Свердловской области сбор данных и  формирование регистра пациентов осуществляют Центры мониторинга больных орфанными заболеваниями: для взрослого населения  — на  базе Свердловской областной клинической больницы №  1, для детского  — на  базе Областной детской клинической больницы. Чтобы сведения о  «редких» пациентах поступили в  систему, заболевание должно быть либо диагностировано в  младенчестве в  ходе расширенного неонатального скрининга, либо болезнь должна себя клинически проявить, что может произойти в  любом возрасте. Во  втором случае постановка диагноза может затянуться на  годы, поскольку врачи редко сталкиваются с  орфанными болезнями в  своей практике. Например, за  хроническим гепатитом могут скрываться наследственные нарушения окисления жирных кислот, а  ребёнок, наблюдающийся по  поводу детского церебрального паралича, может на  самом деле иметь наследственно обусловленное нарушение структуры и  функции митохондрий.

Что касается числа пациентов, которым установлен диагноз, то  в  регистр пациентов с  орфанными заболеваниями Свердловской области на  сегодняшний день включено около 300 детей и  примерно столько  же взрослых.

  —Как вы  оцените результаты первого года реализации проекта по  проведению расширенного неонатального скрининга? Сколько пациентов с  редкими заболеваниями удалось выявить с  его помощью?

—  Масштаб этого проекта трудно переоценить. Расширенный неонатальный скрининг открыл новую главу в  развитии педиатрии. В  мире совсем не  много стран, которые, подобно России, массово обследуют детей на  36  врождённых и  наследственных заболеваний. Ещё на  этапе подготовки к  проекту мы  понимали всю степень ответственности. Благодаря слаженной работе всех участников проекта, в  числе которых родильные дома, перинатальные центры, осуществляющие взятие крови у  новорождённых, лаборатория неонатального скрининга, непосредственно выполняющая исследования, врачи-генетики нашего центра, консультирующие детей, попавших по  результатам в  группу риска, московский Медико-генетический центр имени академика Н.П.Бочкова, выполняющий подтверждающую диагностику, нам удалось в  течение года установить диагноз наследственного заболевания у  53  малышей. Задача по  раннему началу лечения в  доклинической стадии также была выполнена.

—  Многие  ли орфанные болезни поддаются коррекции?

—  Подходы к  лечению на  сегодняшний день разработаны примерно для  5% редких заболеваний. Именно поэтому ведущие российские специалисты в  области медицинской генетики сформировали перечень врождённых и  наследственных заболеваний для проведения расширенного неонатального скрининга таким образом, чтобы в  него вошли все заболевания, для лечения которых разработаны и  разрешены к  применению лекарственные препараты.

—  Насколько доступны лекарства для таких пациентов?

—  В  нашей стране функционируют разные программы, позволяющие обеспечивать пациентов дорогостоящим лечением за  счёт федерального бюджета. Также с  2021 года большая работа по  поддержке детей с  тяжёлыми жизнеугрожающими и  хроническими заболеваниями, в  том числе редкими болезнями, проводится созданным по  инициативе Президента России Владимира Путина Фондом «Круг добра». Сегодня фонд обеспечивает тысячи детей необходимым лечением.

—  Как изменилось качество жизни пациентов с  редкими болезнями за  последние годы?

—  Мы  наблюдаем системное её  улучшение. Во-первых, с  каждым годом открывается всё больше возможностей для диагностики редких заболеваний. В  арсенале российских генетиков сегодня имеются практически все современные диагностические методы: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические. Во-вторых, каждый день для этих пациентов повышается доступность лечения, расширяется перечень нозологий, лечение которых финансируется различными программами. При своевременной адекватной терапии некоторых заболеваний, например, муковисцидоза, пациенты не  ограничены ни  в  работе, ни  в  спорте, ни  в  рождении детей.

—  Почему важно знать о  редких болезнях? Какие рекомендации вы  могли  бы дать нашим читателям?

—  Стоит помнить, что каждый четвёртый житель планеты является носителем по  меньшей мере одной мутации, которая способна привести к  наследственному заболеванию. Поэтому можно с  уверенностью сказать, что проблема редких болезней касается всего общества.

В  связи с  этим  я, во-первых, не  рекомендую никому отказываться от  скрининговых мероприятий. Во-вторых, обращаясь к  врачам общей лечебной сети, прошу не  терять орфанной насторожённости: знать специфические симптомы редких заболеваний, не  экономить время на  сборе семейного анамнеза и  анамнеза заболевания и  при необходимости смело направлять пациента на  консультацию к  генетику.